יום שישי, 26 בינואר 2018

אבות מעל גיל 40

אבות מעל גיל 40 מעלים את הסיכון להפרעות כגון אוטיזם אצל ילדיהם.
גיל מבוגר של אב (מעל 40) עלול להוביל למגוון הפרעות אצל היילוד – כך עולה ממחקרים של השנים האחרונות. בדומה לביציות האשה שמאבדות מאיכותן עם השנים (מגיל 35 ומעלה), גם תאי הזרע של הגבר מזדקנים, והדנ"א (החומר הגנטי) שבהם הופך להיות שביר ופגיע יותר. אך בעוד ביציות ותיקות עלולות להיות בעיקר בעלות פגם כרומוזומלי בשלבים המוקדמים של התפתחותן וכך עלולות להוביל להיווצרות תסמונות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון, תאי זרע ותיקים נוטים להשפיע בעיקר על היווצרות מוטציות הקשורות לנפש ולהתנהגות. זאת מכיוון שהם עלולים לייצר כמות לא מווסתת של חלבון הדרוש להתפתחות תקינה של סינפסות (אזור החיבור בין תא העצב המשדר מידע לתא המטרה הקולט‏) ושל סיבי עצב (האמצעי המרכזי בסינפסות שמעביר את אותות המידע מתא עצב לתא מטרה אחר) - וכך לפגוע בתפעול תקין של חלקים מרכזיים במערכת העצבים המרכזית. פגיעה זו עלולה לגרום להפרעות נוירו-התפתחותיות, התנהגותיות ונפשיות ברמה מתונה עד חמורה. הפרעות אלו, כגון הפרעה בספקטרום האוטיסטי, הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות, דיכאונות ואפילפסיה, קשורות בליקויים באזורי המוח.
מחקר שפורסם באפריל השנה בכתב עת מדעי הראה כי לאבות מבוגרים, בני 49-45, היה סיכון גבוה מאוד (פי 3 עד פי 25) ביחס לאבות צעירים, בני 24-20, להביא לעולם צאצאים הלוקים בהפרעות רגשיות, נפשיות והתנהגותיות שונות. נמצא כי ילדים שנולדו לאבות שהיו בני 45 או יותר היו בעלי סיכון גבוה יותר פי 3.45 לאוטיזם, פי יותר מ-13 להפרעות קשב וריכוז והיפראקטיביות, פי 2.07 לפסיכוזה, פי כמעט 25 להפרעה דו-קוטבית, פי 2.72 לניסיונות התאבדות ופי 2.5 כמעט לשימוש בחומרים ממכרים, וסיכון גבוה יותר פי 1.65 להישגים נמוכים בלימודים וכישלון בבחינות.
המחקר, שבוצע באוניברסיטת אינדיאנה בארה"ב ובמכון קרולינסקה בשבדיה (אחד ממכוני המחקר הרפואי הגדולים באירופה), נחשב למקיף ביותר בתחומו. הוא אסף נתונים על תינוקות שנולדו בשנים 1973-2001 ל-2.6 מיליון איש. עוד נמצא בו כי גיל מבוגר של אב עלול להזיק גם לנכדים. זאת בשל העברת "מוטציות שקטות" לילדים שעלולות להתפתח אצל הנכדים לכדי תחלואה נפשית. מוטציה היא שינוי בהרכב החומר הגנטי. המוטציות השקטות הן מוטציות שבהן לא משתנה הרכב החלבונים המרכיבים את החומר הגנטי, ולכן הן אינן באות לידי ביטוי בצורת מחלות אצל האדם שלוקה בהן (לדוגמה האב), אולם עלולות לגרום להפרעות תפקוד אצל הדור הבא (לדוגמה הנכד). המחקר אינו נותן מענה ישיר לסיבה לתחלואה הנפשית-התנהגותית בהקשר זה, אך כאמור ההנחה היא כי תאי זרע ותיקים ופגומים משפיעים בעיקר על חלקים במערכת העצבים המרכזית.
מחקרים קודמים לזה כבר הוכיחו שאצל אבות בני 40 ומעלה חלה ירידה דרסטית באיכות הזרע המעלה את הסיכון להעברת פגמים לצאצאים. איכות הזרע נמדדת בעיקר בספירת תאי הזרע (מינימום 20 מיליון תאי זרע לכל מ"ל נוזל זרע), במבנה שלהם (המורכב מהראש המכיל את המטען הגנטי של הזרע; הצוואר המספק אנרגיה לתנועה; והשוטון המבצע את תנועתו העצמית של הזרע), ובכיוון התנועה שלהם (זרע תקין הוא זרע שבו מעל ל-25% מהתאים נעים בצורה פרוגרסיבית, כלומר, לא במקום ולא בצורה אטית). דוגמה למחקר כזה היא מחקר שנערך במכון רייקאוויק לגנטיקה באיסלנד. מחקר זה הוכיח באופן ברור כי גם לגברים יש שעון ביולוגי, ואיכות תאי הזרע שלהם נפגמת ויורדת דרסטית עם השנים. גם במחקר זה התופעה מוסברת ב"הזדקנות" תאי הזרע התורמת ליצירת מוטציות גנטיות חדשות שהן הסיבה לתחלואת הצאצאים.
המחקר, שבו נעשתה אנליזה גנטית ל-78 משפחות שילדיהן היו על הספקטרום האוטיסטי או אובחנו כחולי סכיזופרניה, גילה כי מקורן של 97% מכלל המוטציות הגנטיות הגורמות לסכיזופרניה ואוטיזם הוא בתאי הזרע הפגומים אצל גברים מבוגרים. עוד נמצא כי הסיכון של ילד לאב בן 40 לסבול ממוטציה גנטית שכזו גבוה פי 2.5 מהסיכון של ילד לאב בן 20. בנוסף, החוקרים השוו את האנליזות הגנטיות המשפחתיות למאות פרופילים של משפחות בריאות, ונמצא כי על כל שנה נוספת בגילו של האב, לילד היו שתי מוטציות נוספות. בעוד אב בן 20 העביר כ-25 גנים עם מוטציות, אב בן 40 העביר לא פחות מ-65 מוטציות.

אין תגובות:

הוסף רשומת תגובה

שים לב: רק חברים בבלוג הזה יכולים לפרסם תגובה.